Анемия минковского шоффара мкб

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара).

версия для врачей

Наследственный микросфероцитоз (Болезнь Минковского-Шоффара).

Заболевание связано с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия.

Частота встречаемости заболевания составляет 20 случаев на 1 млн. населения.

Наследственное заболевание наследуемое по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев у одного из родителей больного удается обнаружить признаки микросфероцитоза.

Заболевание связано с генетически детерминированным дефектом белков мембраны эритроцитов, вследствие чего нарушается проницаемость мембраны и внутрь эритроцита поступает избыточное количество натрия. Это приводит к накоплению в эритроцитах воды, их набуханию, изменению формы с двояковогнутой на сферическую. Также нарушается способность изменять форму при прохождении через сосуды микроциркуляторного русла. В сосудах селезенки происходит отщепление части поверхности эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни и увеличивается разрушение макрофагами.

  • Общеанемические жалобы: слабость, головокружения, обмороки, сердцебиение, одышка.
  • Часто многочисленные признаки дисэмбриогенеза: башенный череп, готическое небо, изменения расположения зубов, микроофтальмия, измененные мизинцы.
  • Желтуха, спленомегалия.
  • Часто повышенная литогенность желчи и развитие желчнокаменной болезни.

1. Осмотр: бледность кожи и слизистых оболочек в сочетании с желтушностью. Часто другие наследственные симптомы (См. клиника.). Спленомегалия.

2. Клинический анализ крови:

  • Умеренная анемия. Цветовой показателя около 1,0. Микросфероцитоз — СКО менее 80 фл.
  • Ретикулоцитов больше нормы. Ретикулоцитоз прямо пропорционален степени анемии.
  • Лейкоциты в норме.
  • Тромбоциты в норме.

3. Стернальная пункция: Патоморфология костного мозга – не отличается от таковой у здоровых лиц. Иногда компенсаторная гиперплазия клеток эритроидного ряда.

4. УЗИ органов брюшной полости (спленомегалия, желчнокаменная болезнь).

Основной метод терапии – спленэктомия. Показанием к спленэктомии являетмя анемия (постоянная или в виде кризов). Обычно после спленэктомии практически у всех больных нормализуется гемограмма, улучшается самочувствие.

Вопрос о холецистэктомии при наличии билирубиновых камней решается в индивидуальном порядке.

Медико-генетическое консультирование семей с отягощенным анамнезом.

При своевременной диагностике и правильном лечении благоприятный.

Этиопатогенетическая классификация анемий (и.А.Кассирский, г.А.Алексеев, 1970, п.М.Альперин, г.Ю.Митерев, 1983, л.И.Идельсон, 1979, а.В.Демидова, 1993).

Iгруппа: Анемии вследствие острой и хронической кровопотери.

IIгруппа: Анемии вследствие нарушенного кровообразования (эритропоэза).

1. Железодефицитные анемии (ЖДА).

1.1. Хроническая постгеморрагическая ЖДА, обусловленная потерей крови.

1.2. Хроническая ЖДА при повышенном расходовании железа:

а) при беременности и лактации;

б) в период роста и созревания.

1.3. ЖДА при недостаточном исходном уровне железа (недостаточный запас при рождении).

1.4. Нутритивная (или алиментарная) ЖДА.

1.5. ЖДА при резорбционной недостаточности железа:

а) постгастрорезекционная и агастральная;

б) анэнтеральная и энтерогенная.

ЖДА при нарушении транспорта железа (гипо- и атрансферринемия).

2. Сидероахрестические (железонасыщенные) анемии.

2.1. Наследственные с нарушением синтеза порфиринов.

2.2. Приобретенные (свинцовая интоксикация).

2.3. Анемия, связанная с повышенным потреблением витамина В6.

3. В12 – и фолиеводефицитные (мегалобластные) анемии.

3.1. Экзогенный дефицит витамина В12, фолиевой кислоты:

3.1.3. медикаментозная (серосодержащие, противосудорожные, антиметаболиты – метотрексат, гидроксимочевина и др.).

Эндогенный дефицит витамина В12, фолиевой кислоты (нарушение ассимиляции в желудке и кишечнике из-за недостатка гастромукопротеина):

3.2.1. классическая В12-дефицитная (пернициозная) анемия Аддисона – Бирмера;

3.2.2. симптоматическая пернициозо-подобная и фолиеводефицитная анемия (агастральная, анентеральная, при инвазии широким лентецом, синдроме нарушенного всасывания, при заболеваниях печени и кишечника);

3.2.3. наследственная форма В12-дефицитной анемии (нарушена секреция внутреннего фактора Кастла, с-м Имерслунд – Гресбека, дефицит транскобаламина IIи ферментов, участвующих в синтезе пуриновых и пиримидиновых оснований);

3.2.4. повышенная потребность и расход витамина В12, фолиевой кислоты (при гемолизе, хронических миелопролиферативных заболеваниях, беременности).

4. Гипо-апластические анемии

4.1. Вследствие воздействия экзогенных факторов (физических, химических, медикаментозных).

4.2. Вследствие воздействия эндогенных факторов:

4.2.1. семейная апластическая анемия Фанкони;

4.2.2. детская апластическая анемия Блекфена – Даймонда;

4.2.3. тип Эрлиха – генуинная апластическая анемия;

4.2.4. эндокринные – гипотиреоз, гипопитуитаризм.

5. Миелодиспластическая анемия.

6. Метапластические анемии

6.1. При гемобластозах

6.2. При метастазах рака в костный мозг

IIIгруппа: Анемии вследствие повышенного кроворазрушения (гемолитические).

1. Наследственные гемолитические анемии (внутриклеточные)

1.1. Обусловленные нарушением формы и структуры мембраны эритроцитов (микросфероцитарная анемия Минковского – Шоффара, эллиптоцитоз, стоматоцитоз, дефицит жирных кислот, холестерина).

1.2. Обусловленные дефицитом ферментов в эритроците (глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, пируваткиназы, глютатионредуктазы).

1.3. Обусловленные избыточным синтезом порфиринов (эритропоэтическая протопорфирия).

2. Приобретенные гемолитические анемии (внутриклеточные и внутрисосудистые).

2.1. Внутриклеточные гемолитические анемии:

парциальная красноклеточная аплазия с антителами к эритрокариоцитам костного мозга;

пароксизмальная холодовая гемоглобинурия, обусловленная холодовыми и тепловыми агглютининами;

гемолитическая болезнь плода и новорожденного;

Гиперспленические гемолитические анемии.

2.2. Внутрисосудистые гемолитические анемии:

2.2.1. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия Маркиафавы – Микели.

Анемии, обусловленные механическим повреждением эритроцитов:

а) при протезировании клапанов сердца или сосудов;

б) маршевая гемоглобинурия;

в) при ДВС-синдроме и т.д.

Анемии, обусловленные экзоэритроцитарным гемолитическим фактором:

а) токсические гемолитические яды (грибной, змеиный, кислоты и т.д.);

б) бактериальные токсины;

2.2.4. Симтоматические (при хроническом лимфолейкозе, коллагенозах и т.д.).

D64 Другие анемии

Фарм. группы Действующее вещество Торговые названия
Анаболики Оротовая кислота* Калия оротат
Антиагреганты Тиклопидин* Тиклид
Витамины и витаминоподобные средства Аскорбиновая кислота* Целаскон ® Эффервесценс
Витамин E Витамин E 100-Словакофарма
Витамин E 200-Словакофарма
Витамин E 400-Словакофарма
Витамины и витаминоподобные средства в комбинациях Витамин Е + Кальция фосфат Эндур-Е 200
Поливитамины Эндур-B
Поливитамины + Минералы Эндур-ВМ
Поливитамины + Прочие препараты Биовиталь ®
Биовиталь ® эликсир
Глюкокортикостероиды Бетаметазон* Целестон ®
Дексаметазон* Дексазон ®
Кортизон* Кортизон
Преднизолон* Преднизолона таблетки
Макро- и микроэлементы в комбинациях Поливитамины + Минералы Поливит Гериатрик
Общетонизирующие средства и адаптогены Бальзам «Золотой дракон»
Стимуляторы гемопоэза Железа глюконат* Ферронал
Ферронал 35
Цианокобаламин* Цианокобаламин
Цианокобаламин (Витамин B12)
Цианокобаламина раствор для инъекций
Опрос

Официальный сайт компании РЛС ® . Главная энциклопедия лекарств и товаров аптечного ассортимента российского интернета. Справочник лекарственных препаратов Rlsnet.ru предоставляет пользователям доступ к инструкциям, ценам и описаниям лекарственных средств, БАДов, медицинских изделий, медицинских приборов и других товаров. Фармакологический справочник включает информацию о составе и форме выпуска, фармакологическом действии, показаниях к применению, противопоказаниях, побочных действиях, взаимодействии лекарств, способе применения лекарственных препаратов, фармацевтических компаниях. Лекарственный справочник содержит цены на лекарства и товары фармацевтического рынка в Москве и других городах России.

Еще много интересного

Все права защищены.

Не разрешается коммерческое использование материалов.

Информация предназначена для медицинских специалистов.

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*