Гемохроматоз симптомы у женщин

Гемохроматоз — что это за болезнь, как проявляется и лечится

В статье рассказано о наследственном заболевании печени – гемохроматозе. Описаны симптомы патологии, методы диагностики и лечения.

Наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма железа – это гемохроматоз. При этой патологии молекулы железа откладываются в разных тканях и органах, вызывая нарушение их функции. Впервые патология была описана в 19 веке, частота встречаемости – 3 человека из 1000, причем мужчины болеют чаще.

Суть патологии

Гемохроматоз, он же бронзовый диабет — наследственное (реже приобретенное) заболевание, сопровождающееся нарушенным метаболизмом железа. При этом избыточное количество железа скапливается в тканях и нарушает работу внутренних органов. Чаще всего патология диагностируется у мужчин старше 40 лет, женщины крайне редко подвержены этой болезни.

Гемохроматоз входит в группу заболеваний, объединяемых под названием «синдром перегрузки железом».

Причины

В аспекте этиологии выделяют первичную и вторичную формы заболевания:

  1. Первичный гемохроматоз. В основе заболевания данного типа лежит мутация генов. Обычно развивается у лиц, получивших дефектный ген от отца и матери.
  2. Вторичный. Имеет несколько причин развития:
  • патология формирования гемоглобина;
  • различные поражения печени — гепатиты, алкогольный цирроз, злокачественные опухоли органа, печеночная порфирия;
  • переливание крови;
  • бесконтрольный прием железосодержащих препаратов.

Идиопатический, первичный гемохроматоз диагностируется в подавляющем большинстве случаев. Половина пациентов с приобретенной формой патологии страдают от алкогольной зависимости.

Клиническая картина

Патология развивается постепенно и имеет 3 стадии:

  • без перегрузки печени железом;
  • перегрузка железом без сипмтоматики;
  • с выраженными клиническими симптомами.

На начальной стадии заболевание практически никак себя не проявляет. Пациенты могут жаловаться на утомляемость, беспричинное похудание, отсутствие аппетита.

Одним из ранних признаков патологии выступает изменение пигментации слизистых оболочек и кожи в области лица, рук, подмышек, шеи, гениталий. Цвет кожных покровов варьируется от серого до коричневого.

По мере того, как концентрация железа в печени и других органах увеличивается, появляются другие признаки патологии:

Больше всего от заболевания страдает печень, именно в ней скапливается значительная часть железа. Излишки металла накапливаются в поджелудочной железе, гипофизе, сердце. Симпоматика зависит от того, какой орган пострадал в большей степени.

В терминальной стадии развиваются портальная гипертензия, кахексия (истощение), печеночная недостаточность.

Выделяют четыре типа заболевания в зависимости от преобладания клинических признаков:

  1. Классический. Поражается сердце и эндокринные железы.
  2. Ювенильный. Обнаруживается у молодых людей, основной симптом – упорные боли в животе.
  3. Третий тип. По симптомам похож на классическую форму.
  4. Четвертый тип. Преобладает поражение печени.

Диагностика

Диагностика будет единой при всех клинических вариантах заболевания. После того, как врач оценит клинические признаки заболевания, пациенту будет назначен ряд обследований.

  1. Исследование крови. Общий анализ нужен только для исключения или подтверждения анемии, он не является показательным. Биохимическое исследование показывает увеличение уровня билирубина.
  2. Биопсия печени. Проводится для определения печеночного индекса железа. Если он составляет 1,9 и более, то диагноз гемохроматоза можно считать установленным.
  3. УЗИ и КТ брюшной полости. Инструментальная диагностика проводится для оценки тяжести поражения органов.
  4. Подтверждается диагноз генетическим тестированием. Это исследование заключается в выявлении дефектного гена, расположенного в 6 хромосоме.

Пациенту требуются консультации различных специалистов узкого профиля — гастроэнтеролога, кардиолога, уролога, дерматолога, эндокринолога, поскольку гемохроматоз сопровождается патологиями со стороны других органов.

Методы лечения

Основная цель лечения — выведение скопившегося железа, профилактика осложнений.

С этой целью проводится комплексная терапия:

  • лечение медикаментами;
  • диета;
  • хирургическое вмешательство.

Наблюдаются такие пациенты у врача-гепатолога, потому что именно печень подвергается наибольшим изменениям. Людям с гемохроматозом необходимо регулярно соблюдать диету, исключающую продукты с большим содержанием железа, а также повышающих его усваивание.

Медикаментозная терапия

При заболевании назначаются препараты, способствующие связыванию и выведению избыточного количества железа, а также симптоматические средства.

Основной препарат для хелатирования – очищения крови – Дефероксамин (Десферал). Его назначают внутримышечно по 1 грамму в сутки. Длительность лечения определяется уровнем железа в крови пациента.

Для поддержания функции печени назначают гепатопротекторы – Урсосан, Орнитин. При выраженном болевом синдроме показаны спазмолитики.

Дополнительные методы

Классическим методом лечения считаются кровопускания. Их проводят раз в неделю, удаляя не более 500 мл крови. Это позволяет снизить содержание железа.

Хирургическое лечение показано при развитии осложнений. В терминальной стадии заболевания необходима трансплантация печени.

Гемохроматоз — полисистемная патология, передающаяся наследственным путем. Если после диагностирования заболевания не начать лечение, летальный исход наступает в течение пяти лет.

Также прогноз неблагоприятен при наличии осложнений — цирроз печени, рак, застойная сердечная недостаточность. Своевременная диагностика и грамотное лечение увеличивают срок жизни пациента на десятки лет.

Вопросы к врачу

Здравствуйте, какие продукты запрещены к употреблению при гемохроматозе.

Юрий В. 47 лет, г. Псков

Здравствуйте, Юрий. Пациентам с таким диагнозом назначается диета, ограничивающая продукты питания с высоким содержанием железа. Строго запрещены блюда из субпродуктов, мучные изделия, морепродукты, алкоголь.

Больше всего железа содержится в яичных желтках, крольчатине, гречневой крупе, красном мясе, бобовых, яблоках, бананах. Следует ограничить потребление продуктов, обогащенных витамином С, так как он повышает усваиваемость железа.

Добрый день. Мне недавно поставили диагноз гемохроматоз. Хотелось бы знать, какие последствия возможны у этого заболевания.

Ирина, 44 года, Саратов

Добрый день, Ирина. Прежде всего, это наследственное заболевание, которое имеет хронический характер. То есть лечение вам нужно получать в течение всей жизни. Что касается осложнений, то при гемохроматозе чаще всего развивается печеночная недостаточность.

Реже наблюдается инфаркт миокарда, пищеводное кровотечение, злокачественная опухоль печени. Вам необходимо регулярно наблюдаться у гепатолога.

Гемохроматоз

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме. Железо, поступающее в организм, слишком активно всасывается в желудочно-кишечном тракте и накапливается в различных органах и тканях. Это заболевание также называют бронзовым диабетом.

Признаки

Самый явный признак гемохроматоза – это специфический бронзовый или серо-бурый оттенок кожи. Чаще всего гиперпигментированы руки и ноги, лицо, шея, половые органы. Правда, ладони и складки кожи остаются светлыми. Кроме того, пациенты жалуются на слабость, утомляемость, апатию, снижение артериального давления, либидо и потерю веса. На лице и теле выпадают волосы. Страдающих этим заболеванием часто беспокоит боль в правом подреберье и в суставах.

Описание

Заболевание, сопровождающееся пигментацией кожи, диабетом и циррозом печени было описано в 1871 году. А в 1889 году это заболевание назвали гемохроматозом.

Гемохроматоз может быть первичным или вторичным. Первичный гемохроматоз – наследственное заболевание, оно обнаруживается примерно у 3 человек из тысячи, причем мужчины страдают этим заболеванием чаще, чем женщины. Это заболевание проявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет, у женщин – несколько позже. Первичный гемохроматоз чаще всего возникает из-за мутаций гена, расположенного на 6-й хромосоме.

Вторичный гемохроматоз развивается при избыточном поступлении железа в организм. Это может произойти либо при длительном бесконтрольном приеме препаратов железа, либо при частых переливаниях крови. Некоторые симптомы вторичного гемохроматоза возможны при заболеваниях печени. Особенно часто они бывают у страдающих хроническим алкоголизмом. Вторичный гемохроматоз может развиться как осложнение некоторых заболеваний крови.

Количество железа в человеческом организме зависит от его пола и веса. В организме женщин этого микроэлемента обычно от 300 до 1000 мг, а в мужском организме – от 500 до 1500 мг. Оно входит в состав гемоглобина, некоторых ферментов и пигментов. Гемоглобин – это самое большое депо железа, в нем находится 57 % всего железа организма. В сутки в организм с пищей поступает 10-20 мг железа, однако всасывается в ЖКТ всего 1-1,5 мг. И примерно 1 мг железа в сутки человек теряет. Причем, чем больше потребность организма в этом микроэлементе, тем лучше он всасывается.

А при гемохроматозе всасывание железа увеличивается до 3-4 мг в сутки, даже если с пищей его поступает мало. Из-за этого в течение года в организме накапливается лишний 1 грамм этого микроэлемента. Железо откладывается в печени, поджелудочной железе, сердце и других органах. Например, количество железа, которое откладывается в печени страдающего гемохроматозом, составляет 1 % от сухой массы печени. Железо может разрушать молекулы белков, углеводов и даже ДНК, нарушая тем самым работу органа, в котором оно отложилось.

Известно, что через некоторое время после начала заболевания у страдающего гемохроматозом развивается цирроз печени, который часто осложняется печеночной недостаточностью. А у 30 % страдающих этим заболеванием обнаруживается рак печени.

Откладываясь в поджелудочной железе, железо повреждает островки Лангерганса, что в скором времени приводит к развитию сахарного диабета.

В головном мозге железо откладывается в гипофизе. Этот орган, как известно, отвечает за выработку гормонов, регулирующих работу эндокринной системы. И при нарушении работы гипофиза появляются нарушения в работе всей эндокринной системы. Особенно страдает при этом половая система – у мужчин атрофируются яички, развивается импотенция и даже растет грудь. У женщин снижается либидо, нарушается менструальный цикл, развивается бесплодие.

Поражения сердца проявляются нарушением его ритма. Примерно в 20-30 % может возникнуть сердечная недостаточность.

Кроме того, пациенты с гемохроматозом часто страдают и различными инфекционными заболеваниями.

Диагностика

Диагноз ставит гастроэнтеролог. Для диагностики этого заболевания нужно сделать общий и биохимический анализы крови и анализ крови на сахар. Известно, что количество железа превышает нормальные показатели в 2-3 раза задолго до того, как кожа пациента примет характерную окраску.

Обязательно проводят ультразвуковое исследование органов брюшной полости, а также сцинтиграфию печени. Эти исследования помогают определить, насколько сильный урон нанесла болезнь. В некоторых случаях для этого проводят магнитно-резонансную томографию.

Электрокардиография и Эхокардиография помогут выяснить, насколько сильно поражено сердце.

Биоптат печени и кожи рассматривают под микроскопом. Подтверждением диагноза будет наличие в клетках биоптата особого вещества – гемосидерина.

На рентгенограмме суставов можно видеть признаки гипертрофического остеоартрита.

Кроме того, необходимо обследовать всех членов семьи страдающего гемохроматозом. Скорее всего, уровень железа в крови у них будет повышен. А своевременное обследование позволит предотвратить неприятные симптомы заболевания.

Лечение

Лечение гемохроматоза заключается в выведении железа из организма и восстановлении, если это еще возможно, или поддержании функций поврежденных органов.

Самый простой способ выведения железа – это кровопускание. Для этого один раз в неделю или две выпускают до 500 мл крови. Кровопускание проводят еженедельно до нормализации уровня железа в крови. Обычно это занимает 2-3 года. После этого процедуру проводят реже и только для поддержания оптимального уровня микроэлемента.

Существуют и препараты, связывающие железо и выводящие его из организма.

Важной составляющей лечения является диета. Необходимо есть пищу, содержащую меньше железа, то есть ограничить потребление мяса, гречи, яблок, гранатов. Не стоит принимать мультивитамины, содержащие железо. Важно помнить, что некоторые вещества, например, витамин С, способствуют всасыванию железа в кишечнике.

Стоит отказаться и от алкоголя. Во-первых, в красном вине содержится значительное количество железа, а во-вторых, он ухудшает состояние печени.

Для лечения сахарного диабета, цирроза печени, сердечной недостаточности и других осложнений гемохроматоза назначают препараты, необходимые для купирования симптомов заболеваний и поддержания нормального уровня жизни.

Что такое Гемохроматоз?

Гемохроматоз – достаточно редкое заболевание, наследственное или приобретенное. При нем происходит увеличение всасывания железа из кишечника и его накопление в некоторых органах и тканях.

Различают первичный гемохроматоз (он же врожденный), развивающийся из-за генетической мутации, и вторичный, который может возникнуть при некоторых видах анемии, приеме железосодержащих препаратов в неправильной дозировке, вирусных гепатитах, частых гемотрансфузиях, следовании диете с пониженным содержанием белка.

Историческая справка

В 1871 году впервые был описан симптомокомплекс, который в дальнейшем стал основой диагностического поиска при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и необычная бронзовая окраска кожи, а сам термин введен в 1889 году.

Тогда уже были известны основные патогенетические механизмы болезни, выявлено, что первый орган, в котором происходит отложение железа – печень.

Распространенность

В настоящее время частота гемохроматоза составляет 3-5 случаев на 100 тысяч. Болеет преимущественно представители белой расы. Последние годы заболеваемость растет, что обусловлено возрастающими возможностями диагностики. США гемохроматоз диагностирован у 150 тысяч населения, а число предрасположенных к его развитию насчитывает 1 миллион человек.

Около 10% населения земного шара имеют в своем генотипе рецессивные гены заболевания, то есть сами они не заболеют, но могут передать их своему потомству. Заболевание примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. В подавляющем большинстве случаев первые клинические проявления появляются в среднем возрасте (40-60 лет).

Факторы риска

Гемохроматоз – заболевание, передающееся по наследству, поэтому стоит обследоваться в том случае, если оно было диагностировано у близких родственников (родители, братья, сестры, дети).

Так же в группе риска люди, страдающие тяжелыми формами анемий, принимающие препараты железа, находящиеся на гемодиализе.

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

  • Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
  • Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
  • Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
  • Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
  • Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
  • Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
  • Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
  • Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Диагностика

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Анализ крови:

Лечение

Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.

Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.

Медикаментозное лечение : цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.

Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.

Видео на тему: Риск развития гемохроматоза

Прогноз

При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.

При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*