Ген тромбофилии при беременности

Это видео недоступно.

Очередь просмотра

Очередь

YouTube Premium

Тромбофилия, генетическая тромбофилия при беременности, наследственная тромбофилия

Хотите сохраните это видео?

Пожаловаться на видео?

Выполните вход, чтобы сообщить о неприемлемом контенте.

Понравилось?

Не понравилось?

Текст видео

Что делать, если обнаружена тромбофилия. Как генетическая тромбофилия может влиять на плод. Как развиваются осложнения беременности при наследственной тромбофилии, обусловленной полиморфизмом фактора II (протромбина) и PAI-I. Как проводить профилактику нарушений плацентарной функции: аспирин и гепарин.

Запись на онлайн-консультацию находится на странице по ссылке https://vk.cc/9LJxc9.
Купон на скидку на первичное посещение клиники или лаборатории можно скачать здесь https://vk.cc/9z2bPQ

Тромбофилия или повышение свертываемости крови (см.блог: http://www.cironline.ru/blogs/?page=b. )

Анализ гемостаза в нашей специализированной лаборатории http://www.cirlab.ru/price/563/

Повышение риска сосудистого спазма и преэклампсии
(см.блог: http://www.cironline.ru/blogs/?page=b. )

Полное обследование при невынашивании беременности http://www.cironline.ru/women/miscarr.

Ответы на ваши вопросы в передаче «В ЦИРе и в мире». Отвечает Игорь Иванович Гузов, акушер-гинеколог, к.м.н., основатель Центра иммунологии и репродукции
http://www.cironline.ru/doctors/guzov/

Центр иммунологии и репродукции успешно работает более 20 лет , никогда не изменяя своему правилу: «Всегда первые, всегда лучшие». В работе Центр использует самые современные парадигмы: «Плацента-клиник», «Беременность как интрагеномный конфликт», «Потенциал фертильности супружеской пары», «Бесплодие и невынашивание беременности с точки зрения системной биологии». Каждый день в наши Центры сдавать анализы, обследоваться и лечиться приходят в среднем около 200 человек. Мы рады, что вы с нами!

Топ-10 причин обращения в ЦИР: бесплодие, невынашивание беременности, неудачные попытки ЭКО, подготовка и акушерское сопровождение ЭКО, андрологические проблемы, эндокринные нарушения у женщин, ведение физиологической беременности, ведение беременности высокого риска, женское здоровье в любом возрасте, генетика в медицине репродукции.

Тромбофилия при беременности

Что такое тромбофилия? Процесс свертывания крови является каскадом биохимических реакций, приводящим к изменению состояния крови. Этот процесс предотвращает потерю крови с поврежденного участка кровотечения, а также предотвращает проникновение инфекции в нее. Существуют условия, которые могут нарушить этот каскад ответа, что приводит к чрезмерному кровотечению — кровоизлиянию или увеличению свертывания крови — тромбозу. Тромбофилия является условием, когда в процессе гемостаза (свертывания) происходит системное расстройство. Это, как правило, увеличивает тромбоз и, соответственно, тромботические явления, которые могут влиять как на систему венозной, так и на артериальной крови.

Причины тромбофилии

Тромбофилия может быть наследственной и приобретенной.

Наследственные формы тромбофилии обусловлены мутациями в генах, кодирующих синтез факторов свертывания крови или ключевых ферментов, участвующих в этом процессе.

Среди основных генетических факторов причиной унаследованной формы томофилии и главным образом теми, которые влияют на течение беременности, являются:

Фактор V Лейдена

Фактор V — это белок в крови, который играет роль в процессе свертывания крови. Мутантный ген отличается только одной аминокислотой в своем составе, но это приводит к значительным нарушениям баланса сгустка крови. Считается, что мутация фактора V является наиболее распространенной формой наследственной тромбофилии. Не все носители мутантного гена развивают симптомы, но склонны к тромботическим событиям, таким как:

  • Тромбоз глубоких вен (ТГВ);
  • Легочная эмболия (БТЭ);

Во время беременности это может быть причиной раннего выкидыша, высокого кровяного давления во второй половине беременности (чаще всего после 20 недель беременности), отслойки плаценты.

Фактор II / Протромбин 20210 (Protrombin 20210)

Протромбин — это белок, который помогает процессу свертывания крови. Мутация G20210A в гене этого белка приводит к чрезмерному свертыванию крови. Эта мутация в сочетании с мутацией фактора Leiden V увеличивает риск развития тромбоза в 10-20 раз.

Ингибитор активации плазминогена 1 типа 1 (PAI-1) 4G / 5G

PAI-1 представляет собой белок, который подавляет фибринолиз (распад) сгустков крови. Когда в гене этого белка происходит мутация PAI-1 4G / 5G, его производство увеличивается, и это приводит к усилению свертывания. Мутация этого белка чаще всего является причиной тромбоза различных внутренних органов или ранней утраты плода во время беременности из-за тромбоза плацентарных «кормящих» сосудов.

Мутация MTHFR (C677T)

Ген MTHFR кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу. Этот фермент имеет много различных функций в организме человека, и его дефицит связан с повышенным риском инфаркта миокарда, инсульта, нескольких видов рака и т. Д. Было обнаружено, что мутация C677T в гене MTHFR приводит к повышенному риску сердечного тромбоза.

Тромбофилия и беременность

Беременность считается физиологическим гиперкоагуляционным состоянием, в результате чего тенденция к тромбозу, особенно венозной, значительно увеличивается. Эта тенденция связана с увеличением концентрации факторов каскадного фактора V свертывания крови и других синтезированных в печени под влиянием беременных половых гормонов — эстрогенов и прогестеронов. Наличие врожденных или приобретенных факторов тромбофилии еще больше увеличивает склонность к сгустке крови. Это может привести к сосудистому тромбозу в плацентарном пространстве плаценты, нарушить обмен между потоком крови матери и плодом плода и, как следствие, заставить плод умереть в утробе.

В каком случае целесообразно проводить скрининг наследуемых форм тромбофилии?

  • Все пациенты с историей венозной тромбоэмболии (ВТЭ), независимо от возраста первичного инсульта (до или после 45 лет);
  • Все женщины с акушерскими осложнениями (кроме ВТЭ) при предыдущих и / или текущих беременностях;
  • Преэклампсия, эклампсия, синдром HELLP;
  • Внутриматочная ретардация плода (IUDP);
  • Преждевременная отслойка плаценты [abruptio placentae]
  • История эмбриональной (> 2 в первом триместре) и потери плода (> 1 секунда или третий триместр);
  • Бессимптомные пациенты с семейной историей ВТЭ, требующие пероральной контрацепции и заместительной гормональной терапии.

Подход к беременным с наследственной формой тромбофилии

  • До беременности и первого триместра необходимо информировать о потенциальном риске развития сосудистых тромботических событий во время беременности и в периоперационный период, а также о риске неблагоприятного исхода беременности.
  • Рекомендуется раннее начало профилактики с малыми дозами аспирина -100 мг / сут, как только тест на беременность будет положительным.
  • Принимать фолиевую кислоту до зачатия до 19-й недели беременности для предотвращения дефектов нервной трубки. При MTHFRD доза фолиевой кислоты двойная, а иногда и тройная обычная. Согласно новым исследованиям, прием двух таблеток фолиевой кислоты ежедневно снижает риск сердечно-сосудистых аномалий плода.
  • Пациентки с унаследованной тромбофилией, которые находятся на длительной терапии с косвенными антикоагулянтами (варфарин), должны пройти лечение низкомолекулярным гепарином — Fraxiparin, Clexan 0.40 sc до запланированной беременности или сразу после ее установления.
  • Ультразвуковое обследование в первом триместре необходимо для точного определения гестационного возраста и из-за усугубленной акушерской истории, каждые две недели до 12 недель
  • Требуется ультразвуковое исследование в течение 11-14 недель для измерения узловых щелей, наличия или отсутствия носовой кости, поиска аномального кровотока в венозной протоке или наличия трикуспидальной регургитации. Эти маркеры, как и другие, идут на биохимический скрининг в 1-м триместре для синдрома Дауна. Также важно интерпретировать значения гормонов для потенциального риска акушерских осложнений.
  • При необходимости биохимический скрининг проводится во 2-м триместре.

Антенатальный период

  • У пациенток с унаследованной формой тромбофилии рекомендуется провести допплеровский анализ крови в аа. матки в 14-16 г. и 20-22 недели, а через 28-32 недели. Наличие повышенной пульсации с простатическими разрезами или без них выявляет пациентов с высоким риском развития преэклампсии, эклампсии, внутриутробной задержки плода и других осложнений. В них скорость роста плода и наблюдение за допплеровскими значениями оценивалась более частыми ультразвуковыми исследованиями в течение 2 недель. У пациенток с нормальным кровотоком в аа. темпы роста плода матки и допплера оцениваются в 3-4 недели.
  • При ненормальных показателях роста плода и при наличии патологического допплера беременность оценивается как высокий риск. Это требует интенсивного мониторинга плода и, при необходимости, госпитализации в специализированных клиниках.
  • Из-за повышенного риска ранней преэклампсии ( Приобретенные формы тромбофилии

В них тенденция к гиперкоагуляции чаще всего проявляется в:

  • Аутоиммунные заболевания — системная красная волчанка, болезнь Крона;
  • Гематологические заболевания — Полицитемия, тромбоцитемия;
  • Эндокринные заболевания — сахарный диабет, синдром Кушинга;
  • Другие — гепарин-индуцированная тромбоцитопения, оральная контрацепция, нефротический синдром, заболевания печени.

Наследственная (генетическая) тромбофилия и беременность

При вынашивании ребенка женский организм подвергается тяжелым испытаниям и становится уязвимым для различных инфекций. Поэтому медики рекомендуют планировать беременность, если у потенциальной мамы имеются хронические заболевания. Это означает, что нужно провести ряд обследований и пройти терапевтический курс, чтобы быть готовой к беременности. Ведь «в положении» будет тяжело лечиться, учитывая, что большинство препаратов в этот период противопоказано. К примеру, тромбофилия развивается во время беременности, если не выявить ее заранее. Чем опасно подобное расстройство, как проводится лечение, и какие могут быть последствия?

Что такое тромбофилия

Под тромбофилией подразумевают заболевание, при котором нарушается система свертываемости крови и возникает риск повышенного образования тромбов. Патология включает наследственные и приобретенные расстройства гемостаза, вызывающие раннее развитие заболеваний крови (тромбозы, тромбоэмболии, ишемии, инфаркты).

Коварство болезни заключается в том, что она практически не проявляется до определенного момента (операция, беременность, серьезная травма), из-за чего возникают осложнения. Но есть невыраженные симптомы, указывающие на то, что в организме беременной что-то не так.

Следует обратиться к гематологу или к гинекологу, если наблюдается:

  • отечность ног или рук;
  • постоянная усталость, не проходящая даже после отдыха;
  • интенсивные головные боли — чем снять головную боль при беременности.

Подозревать тромбофилию можно не только по этим общим признакам. Если у женщины уже случались выкидыши, замершие беременности, а в анамнезе отмечаются проблемы со свертываемостью крови, то необходимо сдать дополнительный анализ крови.

Специалисты отмечают несколько типов тромбофилии:

  1. Врожденная (или же генетическая тромбофилия), при которой нарушение гемостаза происходит из-за наличия в организме генов, провоцирующих расстройства свертываемости крови.
  2. Приобретенная, развивающаяся в виде осложнения после перенесенных заболеваний, травм, операций.

Кроме этого различают:

  • гематогенную тромбофилию, затрагивающую систему свертывания и противосвертывания. Считается крайне опасной, особенно при беременности;
  • сосудистую тромбофилию, спровоцированную проблемами, связанными с сосудами;
  • гемодинамическую, возникающую из-за системного нарушения кровоциркуляции.

В чем заключается опасность для беременной

Наследственная тромбофилия зачастую впервые выявляется именно в беременность. При формировании плацентарного (дополнительного) круга кровообращения, дающего лишнюю нагрузку на сосудистую систему, увеличивается содержание тромбов. У беременных отмечается повышенный уровень свертываемости крови, что предусмотрено природой. Так организм готовится к возможной кровопотере при родах или к другим осложнениям (отслоение плаценты, самопроизвольный аборт). Если у здоровой беременной женщины уровень тромбообразования завышен, то в случае генетической тромбофилии он превышает допустимые нормы, и грозит серьезными последствиями.

У большинства людей данное состояние серьезных опасений не вызывает, но в беременность риск закупоривания сосудов сильно возрастает. Основной опасностью считается самопроизвольный аборт, который может случиться на любых сроках. Если при подобной патологии ребенка удается сохранить, то роды проходят несколько раньше нормального срока (36-37 недель).

Чем еще грозит тромбофилия? Из-за большого скопления тромбов в сосудах плаценты к организму ребенка не поступает кислород, что приводит к отслойке плаценты и отторжению плода с большой кровопотерей. При тромбофилии различные осложнения наблюдаются после 10 недель вынашивания. До этого момента нет информации о патологическом воздействии на ход беременности. Риск значительно возрастает после 30 недель, когда могут развиться симптомокомплексы и гестоз в тяжелой форме.

Подготовка к беременности при тромбофилии

Профилактические меры лучше осуществлять при планировании беременности. Чем скорее начать адекватное лечение, тем больше шансов на благополучные роды и появление малыша без каких-либо осложнений.

Пациенткам с выявленной тромбофилией назначают:

  • антикоагулянты;
  • низкомолекулярный (фракционированный) гепарин;
  • фолиевую кислоту;
  • витаминотерапию (витамины группы В);
  • антиагреганты-ингибиторы, препятствующие тромбообразованию;
  • полиненасыщенные жиры Омега 3;
  • микронизированные формы прогестерона.

При планировании зачатия, а также в беременность пациенткам с тромбофилией требуется проверка эффективности проводимой терапии. Тесты сдаются систематически: раз в 2-3 недели. Также сделать анализ на тромбофилию нужно женщинам, у которых отмечается:

  • синдром невынашивания (случившиеся 2 или более выкидышей);
  • гормональные нарушения;
  • генетическая предрасположенность;
  • ранний инфаркт или тромбоэмболия у родителей беременной;
  • отслоение нормально размещенной плаценты;
  • неудачное ЭКО;
  • гормонотерапия;
  • тромботические нарушения у беременной.

Какие анализы сдаются на тромбофилию

Чтобы выявить патологию и приступить к своевременному лечению, необходимо сдать венозную кровь в лаборатории. Забор материала проводится натощак.

Обследование позволяет:

  • обнаружить склонность к тромбофилии;
  • предупредить гибель ребенка;
  • избежать возникновения послеродового тромбоза;
  • предотвратить развитие осложнений.

С помощью анализа выявляются патологии гемостаза, и конкретизируются нарушения посредством отдельных тестов. Так можно узнать увеличено ли содержание эритроцитов и тромбоцитов, а также веществ, разрушающих тромбы. Определяются формы и размеры эритроцитов: если они изменены – риск тромбообразования значительно возрастает.

Данный анализ включает такие тесты:

  • АЧТВ, определяющий активность провокаторов, воздействующих на свертываемость крови;
  • тромбиновое время (ТВ-тест) — это период, за который формируется кровяной сгусток в плазме крови;
  • протромбиновый индекс — показатель коагулограммы, оценивающий свертываемость крови;
  • волчаночный антикоагулянт, разрушающий мембраны клеток сосудов;
  • содержание специфического белка и антифосфолипидных тел, разрушающих мембраны клеток;
  • уровень гомоцистеина, повышение которого указывает на нехватку витамина В — подробнее про гомоцистеин при беременности.

Также проводятся генетические обследования, выявляющие отклонения на клеточном уровне.

Как лечить заболевание во время беременности

Если у пациентки анализы крови подтвердили наличие патологии, отчаиваться не следует. Грамотный специалист подберет правильную терапию, даст рекомендации, и расскажет, как необходимо вести себя в данном случае. Лечение тромбофилии при беременности основано на комплексных мероприятиях.

Медикаментозная терапия заключается в введении Фрагмина и Клексана – антикоагулянтов, снижающих свертываемость крови. Лекарства вводят до конца вынашивания под строгим контролем коагулограммы. Отменяют лечение лишь за несколько дней до полагаемой даты родов или планового кесарева сечения.

В последнем случае отменить препараты намного легче, так как дата родоразрешения устанавливается заранее. Но если предстоят естественные роды, точную дату узнать невозможно. Будущую мамочку госпитализируют и после отмены лечения антикоагулянтами следят за состоянием плода и самой беременной. Если показатели коагулограммы будут повышаться, после 3 суток отмены лекарств, проводят вынужденную стимуляцию родов.

При лечении не рекомендуется:

  • долго ходить или стоять на одном месте;
  • поднимать тяжести.

Повысить эффективность проводимого лечения и приблизить выздоровление можно, приняв во внимание рекомендации специалистов. А именно:

  • самомассаж пораженных органов;
  • непродолжительные прогулки;
  • соблюдение режима труда и отдыха;
  • использование эластичных бинтов и компрессионного белья.

Если беременная до выявления болезни вела малоподвижный образ жизни, придется заменить его более активным. В качестве физических нагрузок подходит лечебная физкультура, плаванье, гимнастика для беременных.

Соблюдение диеты

Важную роль в лечении тромбофилии играет диета. Чтобы не происходило дальнейшее тромбообразование, пациенткам рекомендуется пересмотреть свое питание. Исключить из меню необходимо:

  • мясо и рыбу жирных сортов;
  • сало, внутренний жир;
  • копчености, фаст-фуд;
  • субпродукты (печень, желудок, сердце, мозги);
  • цельное молоко;
  • наваристые бульоны;
  • горький шоколад, кофеин содержащие напитки;
  • бобовые культуры;
  • твердые сорта сыра.

Стол пациентки с тромбофилией желательно обогатить:

  • свежими фруктами и овощами (капуста, морковь, зелень);
  • сухофруктами;
  • свежевыжатыми соками;
  • морепродуктами (особенно полезна морская капуста);
  • имбирем;
  • крупами;
  • хлебом с отрубями.

Чтобы нормализовать показатели коагулограммы при тромбофилии важно придерживаться правильного режима питья. Жидкости нужно выпивать не меньше 2,5 литров, включая первые блюда и сочные фрукты.

Последствия

Для обычного пациента нарушения баланса гемостаза не так страшны, как для беременной женщины. Если патологию не лечить и не контролировать еще до зачатия или на самых ранних сроках, последствия тромбофилии могут быть самыми печальными:

  • невынашивание;
  • замирание;
  • пороки развития;
  • маловодие;
  • отслойка плаценты;
  • ранние роды;
  • врожденные пороки и аномалии;
  • преэклампсия.

Профилактические меры

Предупредить развитие приобретенной тромбофилии можно такими методами:

  • занятия спортом;
  • здоровое питание;
  • ежегодный профосмотр у специалистов;
  • борьба с ожирением;
  • избегание перегрева или переохлаждения;
  • прием гормонов (особенно контрацептивов) должен осуществляться только под наблюдением врача.

Планируя беременность, нужно пройти полноценное обследование, в том числе и сдать тесты на свертываемость крови. Если пролечиться еще до зачатия, то можно избежать серьезных последствий и осложнений. Тромбофилия любого типа не считается диагнозом бесплодия. Четко придерживаясь рекомендаций медиков, можно рассчитывать на рождение здорового крепкого малыша. Конечно, до 40 недель выносить его не получится, но высокий уровень нынешних медицинских технологий позволяет выходить даже глубоко недоношенных деток.

Другие проблемы при вынашивании:

Оставьте первый комментарий

Оставить комментарий

Ваш электронный адрес не будет опубликован.


*